为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，减轻患儿家庭医疗负担，国家卫生健康委发布了《出生缺陷干预救助方案》，渭南市妇幼保健院作为国家级出生缺陷救治项目实施机构，由医学遗传科负责“遗传代谢病”救助项目的诊疗和救助工作，并制定了具体实施方案如下:
遗传代谢病所致出生缺陷救助项目疾病具体病种如下图:
1、患儿年龄：18 周岁以下。
2、家庭生活负担重、有低保证明或低收入证明，或居委会开具的家庭情况说明原件，有其中任何一证明均可。
3、花费的费用除过医保或合疗报销外，自费部分费用超过3000 元。
4、必须在实施机构接受诊断、治疗、手术及康复。
1、患儿家属根据“出生缺陷干预救助”微信小程序准备相关资料，并递交个人申请。
（1）进入小程序后，请根据页面显示的信息，依次拍照上传患儿确诊以及治疗一系列资料。
（2）上传患儿身份信息以及患儿家属身份信息，若患儿无身份证请上传户口本页面以及患儿出生证明。
（3）上传申请资料
所需资料填写完毕后进行提交，申请递交后请致电实施机构（渭南市妇幼保健院医学遗传科）予以信息确认，联系电话：0913-2331510（雷老师）
请患儿家属务必于确认后 5 个工作日内（周一到周五），携带申请资料的纸质版，到渭南市妇幼保健院医学遗传科（住院部三楼）再次进行资质审核。
（4）初审通过后，省级医院会对一系列资料进行复审，请患儿家属保证资料真实有效，并且等待救助实施。
渭南市妇幼保健院是渭南市出生缺陷防治管理和质量控制中心，渭南市新生儿疾病筛查、产前筛查中心，医学遗传科全面开展全市婚前、孕前、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查，推动全市出生缺陷防治工作规范有序开展。开展项目有：优生优育指导、产前咨询、遗传咨询、新生儿疾病传统四项筛查、产前筛查、唐氏筛查、新生儿串联质谱筛查等，在全市建立新生儿筛查信息管理系统、产前筛查及诊断信息管理系统，加快产前诊断资质的复评准备工作，为羊水/外周血核型分析、无创DNA二代测序筛查、新生儿耳聋基因筛查等项目落地开展打下良好的基础。渭南市妇幼保健院医学遗传科的成立，为我市医学遗传学发展奠定了基础，对进一步打造“筛-诊-治一体化”出生缺陷防治闭环服务提供了保障，筑起了一道提升出生人口素质的坚实防线。
