生育一个健康的宝宝，是每一对育龄夫妇最大的愿望。然而，我国作为出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这不仅给家庭带来灾难性的打击，也给社会带来了沉重的负担。因此，预防出生缺陷具有重大意义！
每年9月12日是预防出生缺陷日，这一日子的设立旨在宣传出生缺陷防治的科学理念，引导全社会共同关注出生缺陷问题，促进预防措施的普及，积极孕育健康新生命。
出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常。这通常包括先天性结构畸形、遗传代谢病以及智力障碍、盲/聋等功能障碍，是5岁以下儿童死亡的主要原因。
为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”策略：
婚前和孕前干预，防止出生缺陷儿的发生。
接受婚前医学检查、卫生指导及健康咨询，普及生育健康宝宝的科学知识。
孕前保健，建议适龄生育（女性24-29岁，男性26-35岁），并注意生育间隔。
适当锻炼身体，控制体重，保持身心健康，平衡饮食，孕前3个月开始增补叶酸。
戒烟酒，谨慎用药，避免接触有毒有害物质。有不良孕产史者做好再生育咨询。
二级预防：
产前干预，包括产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预，减少严重出生缺陷儿的出生。
孕妇进行早孕期检查，筛查风险因素，尤其是NT超声筛查。
孕中期进行血清学筛查、无创DNA检查及胎儿大排畸超声等检查。
发现异常时，必要时进行介入性产前诊断或宫内治疗。
孕晚期继续做好保健，监测胎儿生长发育情况。
出生后干预，包括早期筛查、早期诊断和早期治疗，防止严重致残。
新生儿出生后常规进行听力筛查、心脏筛查及遗传代谢病筛查。
如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病的筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。
三级预防策略相互补充，共同筑起一道坚实的预防出生缺陷的防护屏障。通过有效实施这些策略，我们可以显著降低出生缺陷的发生率，提高出生人口的质量。
